Diferencia entre revisiones de «Mutación»

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Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen ''hTPH2'' que produce la [[enzima]] [[triptofano hidroxilasa]] en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de [[serotonina]] en el [[cerebro]]. Una mutación (G1463A) de ''hTPH2'' determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de [[depresión]] llamada [[depresión unipolar]].<ref>X. Zhang, R. Gainetdinov, J. Beaulieu, T. Sotnikova, L. Burch, R. Williams, D. Schwartz, K. Krishnan, M. Caron. 2004. [http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WSS-4F60R7J-5&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=462ab7f0e41f56e2753c6f39f0b66c59 Loss-of-Function Mutation in Tryptophan Hydroxylase-2 Identified in Unipolar Major Depression]. Neuron, Volume 45, Issue 1, Pages 11-16</ref>
 
=== Mutaciones de ganancia de función ===
el bastii es waxo
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.
 
== Tipos de mutación según el mecanismo causal ==