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En el [[siglo XII]], otro rabino llamado [[Maimónides]] descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en [[Italia]], en [[1525]], por Alejandro Benedicto.
Casos esporádicos
Cuando no existe ningún antecedente de hemofilia en la familia y por primera vez se manifiesta en algún varón afectado, se denomina caso esporádico y deben hacerse algunas consideraciones especiales para el diagnóstico de portadoras.
En estos casos, la mutación causante de la hemofilia se ha originado recientemente y podría tratarse de una mutación nueva , es decir, generada apenas en el individuo afectado, sin que la madre sea portadora, sin embargo, se requieren estudios profundos para llegar a esta conclusión.
=== Edad moderna ===
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último [[zarevich]] de [[Rusia]]: [[Alexis Nikoláyevich Románov]], pasado por su madre transmisora, [[Alejandra Fiodorovna Romanova|Alexandra de Hasse]], nieta de la reina [[Victoria de Inglaterra]], transmisora también de esta enfermedad.
Las hemofilias A y B son enfermedades genéticas que consisten en la incapacidad de la sangre para coagularse. Corresponden al grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes, causados por la función disminuida de los factores de la coagulación VIII y IX respectivamente.
La hemofilia se presenta cuando existe un cambio o mutación que altera la información genética de los factores VIII y IX, por el proceso natural de evolución, que ocurre durante la producción de los gametos o células sexuales, para la generación de nuevos individuos. Un cambio desfavorable produce factores VIII o IX deficientes, ocasionando las manifestaciones clínicas típicas de hemofilia: hemorragias o sangrados internos, principalmente en articulaciones (hemartrosis), que pueden ocurrir de forma espontánea o posterior a traumatismos.
== Diagnóstico ==
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.
Casos esporádicos
Cuando no existe ningún antecedente de hemofilia en la familia y por primera vez se manifiesta en algún varón afectado, se denomina caso esporádico y deben hacerse algunas consideraciones especiales para el diagnóstico de portadoras.
En estos casos, la mutación causante de la hemofilia se ha originado recientemente y podría tratarse de una mutación nueva , es decir, generada apenas en el individuo afectado, sin que la madre sea portadora, sin embargo, se requieren estudios profundos para llegar a esta conclusión.
== Referencias ==
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