Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Angelman»

Todos estos descubrimientos han llevado a saber que existen varios 'tipos' de mecanismos genéticos que producen AS y todos, generalmente, conducen a las típicas características clínicas observadas en AS, no obstante se pueden producir pequeñas diferencias entre distintos grupos. Estos mecanismos se describen en el diagrama de abajo y se resumen en la tabla.

Hoy en día se conoce que hay una región en el cromosma 15 que puede controlar la activación o desactivación de la acción de la UBE3A. Esta región se denomina Impinting Center y se sabe que pequeñas mutaciones en esta región pueden provocar la aparición del síndrome de Angelman. El Impinting Center es capaz de realizar su efecto sobre UBE3A desde un punto lejano pero no se sabe aún como se lleva a cabo este proceso.

 

== Principales mecanismos genéticos ==