Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la [[meiosis]] paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones [[mitosis|mitóticas]] del [[cigoto]], produciendo así los casos de [[mosaicismo]].
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de [[gonadotropina]]s se
En [[biopsia]]s realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de [[célula]]s germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia [[hialinización]] y [[fibrosis]] de los túbulos seminíferos, que son los cambios [[tejido (biología)|histológicos]] característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e [[hiperplasia]] y agregación de las [[células de Leydig]], como repuesta a hiperestimulación por la [[LH]]. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de [[inhibina]] B, el factor regulador de [[FSH]], y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando esta. La ausencia de [[espermatogénesis]] es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.
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