Diferencia entre revisiones de «Trisomía»

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El Sindrome de Down es una condicion no una enfermedad.
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== Sindrome de Down ==
La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Langdon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama '''[[síndrome de Down]]''', o simplemente '''[[trisomía del 21]]'''.
LasLos personasenfermos con estasíndrome condicionde Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan ''epicanto'', pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el [[periodo prenatal]] se pueden emplear la [[amniocentesis]] y la [[biopsia de vellosidades coriónicas]]. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de [[alfa-fetoproteína]] y niveles anormales de [[estriol no conjugado]] y [[gonadotrofina coriónica humana]]
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