Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»

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|sinónimos =Trisomia 21<br />Trisomia G<br />Idiocia furfurácea<br />Idiocia calmuca
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El '''síndrome de Down''' (SD) es un trastorno [[genético]] quecausado lepor pasala apresencia losde patosuna copia extra del nacional[[cromosoma como21]] Martin(o una parte del mismo), queen esvez unade guevalos dos habituales ([[trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de [[discapacidad]] psíquica [[congénita]]<ref>El síndrome de Down puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).</ref> y debe su nombre a [[John Langdon Haydon Down]] que fue el primero en describir esta alteración genética en [[1866]], aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de [[1958]] un joven investigador llamado [[Jérôme Lejeune]] descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
 
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona [[estadística]]mente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de [[corazón]], [[sistema digestivo]] y [[sistema endocrino]], debido al exceso de [[proteínas]] sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del [[genoma humano]] están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.<ref>Flórez J. El tratamiento farmacológico del síndrome de Down. En: Síndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51. o también, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.</ref> Las terapias de [[Atención Temprana|estimulación precoz]] y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.[[Archivo:21 trisomy - Down syndrome.png|thumb|350px|Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.]]