Diferencia entre revisiones de «Leyes de Mendel»
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Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homólogos segregan independientemente).
== Experimentos ==
[[Archivo:Mendel seven characters es.svg|400px|thumb|Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los [[guisante]]s.]]
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de ''Pisum sativum'' como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
''Pisum sativum'' es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las [[antera]]s). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las [[flor]]es para proteger a los híbridos de [[polen]] no controlado durante la [[floración]].
Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante [[autofecundación]] para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F<sub>1</sub>), en la cuál observó la uniformidad [[fenotipo|fenotípica]] de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F<sub>1</sub> dio lugar a la segunda generación filial (F<sub>2</sub>), y así sucesivamente. También realizó [[cruzamientos recíprocos]], es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P<sub>1</sub> x ♂P<sub>2</sub>
♀P<sub>2</sub> x ♂P<sub>1</sub>
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F<sub>1</sub>) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F<sub>1</sub> x ♂P<sub>2</sub> y ♀P<sub>2</sub> x ♂F<sub>1</sub> (cruzamientos recíprocos)
♀F<sub>1</sub> x ♂P<sub>1</sub> y ♀P<sub>1</sub> x ♂F<sub>1</sub> (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
* La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la [[herencia de las mezclas]]).
* Siguen normas [[estadística]]s sencillas, resumidas en sus dos principios.
== Las leyes de Mendel ==
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=== Efecto de letalidad en un genotipo especifico ===
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo [[hemicigótico]], como ocurre en la [[incontinencia pigmenti]], enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.
== Herencia en mamíferos ==
=== El árbol genealógico ===
[[Archivo:Autosomal Dominant Pedigree Chart.svg|thumb|[[Pedigree]] autosómico dominante.]]
Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de [[parentesco]] entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado [[árbol genealógico]] o [[pedigree]] en el que mediante [[símbolo]]s internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de [[aborto espontáneo|abortos]], fallecidos, etc.
=== Herencias dominantes ===
Cuando el gen productor de una determinada característica (o [[enfermedad]]) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina '''dominante''' y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un [[progenitor]] igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
* Varios individuos afectados.
* Los afectados son hijos de afectados.
* Se afectan por igual hombres y mujeres.
* Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
* Los individuos sanos tienen hijos sanos.
* Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
* El [[patrón]] ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:
* Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
* Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre.
* Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.
=== Herencias recesivas ===
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada [[embarazo]], de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe [[consanguíneo|consanguinidad]], aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su [[genoma]] proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es [[portador]]a de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
* Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
* Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.
== Conclusiones y comentarios ==
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