Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Rendu-Osler-Weber»

Las pruebas genéticas están disponibles para el ENG, ACVRL1 y MADH4 mutaciones. Las pruebas no siempre es necesario para el diagnóstico, debido a que los síntomas son suficientes para distinguir la enfermedad de otros diagnósticos. Hay situaciones en las que las pruebas pueden ser particularmente útiles. En primer lugar, los niños y adultos jóvenes con un padre con HHT definitivo pueden tener síntomas limitados, sin embargo, estar en riesgo de algunas de las complicaciones antes mencionadas, si la mutación es conocida en el padre afectado, la ausencia de esta mutación en el niño evitaría la necesidad para las pruebas de detección. Por otra parte, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico en los pacientes con síntomas limitados que de otro modo habrían sido etiquetados como "posible HHT" (ver más abajo). [7]

El diagnóstico genético en HHT es difícil, ya que se producen mutaciones en numerosos lugares diferentes en los genes relacionados, sin mutaciones particulares que son muy frecuentes (en oposición a, por ejemplo, la mutación F508 de la fibrosis quística). El análisis de secuencia de los genes que participan por lo tanto, es el enfoque más útil (sensibilidad 75%), seguido por pruebas adicionales para detectar grandes deleciones y duplicaciones adicional (10%). No todas las mutaciones en estos genes se han relacionado con la enfermedad. [7]

Las mutaciones en el gen MADH4 se asocia generalmente con poliposis juvenil, y la detección de una mutación indicaría una necesidad para cribar los familiares del paciente y afectada por pólipos y tumores del intestino grueso. [7]