Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Rendu-Osler-Weber»

Se reconocen cinco tipos genéticos de HHT. De éstos, tres han sido relacionados con determinados genes, mientras que los dos restantes han sido actualmente sólo asociado a un determinado lugar. Más de 80% de todos los casos de HHT se deben a mutaciones en cualquiera ENG o ACVRL1. [8] se sabe que un total de más de 600 mutaciones diferentes. No es probable que sea un predominio de cualquiera de los tipos en poblaciones particulares, pero los datos son contradictorios. MADH4 mutaciones, que causan poliposis colónica además de HHT, comprenden de alrededor de 2% de las mutaciones causantes de enfermedades. Aparte de MADH4, no está claro si las mutaciones en ENG y ACVRL1 conducir a síntomas particulares, aunque algunos informes sugieren que las mutaciones ENG son más propensos a causar problemas en los pulmones, mientras que ACVRL1 mutaciones pueden causar más problemas en el hígado, y la hipertensión pulmonar puede ser un problema particular en las personas con mutaciones ACVRL1 [8]. Las personas con exactamente las mismas mutaciones pueden tener diferente naturaleza y la gravedad de los síntomas, lo que sugiere que los genes adicionales u otros factores de riesgo pueden determinar la velocidad a la que las lesiones se desarrollan.; estos aún no han sido identificados.

HHT1 187300 ENG 9q34.1 códigos ENG para endoglina, un receptor de TGF-β1 ([[factor de crecimiento transformante beta 1]]) y [[Factor de crecimiento transformante beta 3|TGF-β3]], el ligamiento genético se identificó en 1994 [9]. Se ha observado una alta proporción de mutaciones de desplazamiento del marco.. [1] Prácticamente todas las mutaciones se producen en la parte extracelular de la proteína (la parte que se encuentra en la superficie de la célula).