Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Rendu-Osler-Weber»
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== Fisiopatología ==
Una representación esquemática de la ruta de señalización de TGF-β. Endoglina (amarillo) es necesaria para la señalización. El ligando (azul) se une al receptor complejo; rojo indica una proteína del receptor de tipo II, que activa un receptor de la proteína I (turquesa), tales como alqu-1, que a su vez fosforila un factor de transcripción nuclear [[SMAD (proteína)|Smad]]-basado (tipo verde y púrpura
Las telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en HHT se cree que surgen debido a cambios en la angiogénesis, el desarrollo de vasos sanguíneos de los ya existentes. El desarrollo de un nuevos vasos sanguíneos requiere la activación y migración de varios tipos de células, principalmente endotelio, músculo liso y pericitos. El mecanismo exacto por el cual las mutaciones HHT influyen en este proceso aún no está claro, y es probable que interrumpen un equilibrio entre las señales pro-y anti-angiogénica en los vasos sanguíneos. La pared de las telangiectasias es inusualmente friable, lo que explica la tendencia de estas lesiones a sangrar.
Todos los genes que se sabe lo que va a estar relacionados con HHT codifican para las proteínas de la vía de señalización de TGF-β. Este es un grupo de proteínas que participa en la transducción de señales de las hormonas de la superfamilia del factor beta de crecimiento de transformación (el factor beta transformador del crecimiento, proteína morfogenética ósea y las clases de factores de diferenciación del crecimiento), específicamente BMP9/GDF2 y Bmp10. Las hormonas no entran en la célula, pero enlace a los receptores en la membrana de la célula, los cuales a continuación, activan otras proteínas, eventualmente influir en el comportamiento celular en un número de maneras, tales como la supervivencia celular, la proliferación (aumentando en número) y la diferenciación (cada vez más especializada).
== Diagnóstico ==
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