Diferencia entre revisiones de «Progeria»

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== Diagnóstico ==
Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello.

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en '''criterios mayores''' y '''signos''' que usualmente están presentes. Los '''criterios mayores''' incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los '''signos''' que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores.
 
Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
 
El '''diagnóstico diferencial''' debe plantearse con los síndromes progeroides entre los cuales se encuentran:
* El [[Síndrome de Werner]], también conocido como "progeria de los adultos", teniendo una incidencia de 1 de cada 100, 000 habitantes en el mundo.
* El [[Síndrome de Mulvill-Smith]]: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.
* El [[síndrome de Cockayne]]: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.