Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Prader-Willi»
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En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN, MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque no se encuentra metilada la diana de impronta génica. En cambio, el cromosoma materno sí tiene metilada esta diana, por lo que inhibe la expresión de los genes que se expresaban en el paterno y activa la de UBE3A. El efecto fundamental es que se deja de sintetizar una [[ribonucleoproteína]]. Esto es lo que ocurre en condiciones normales, en las que los óvulos y espermatozoides realizan el proceso de impronta génica correctamente. El síndrome de Prader-Willi se produce al faltar la expresión de los genes que un cromosoma paterno silvestre o sano expresaría. La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
* [[Deleción]] o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se observa en el 70 % de los pacientes.<ref name= "GeneReviews"/> El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1 %.
* [[Disomía uniparental]] materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno.<ref>Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989 Nov 16;342(6247):281-5</ref> Se observa en aproximadamente un 20 % de los pacientes.<ref>Maria J. Mascari, Ph.D., Wayne Gottlieb, M.S., Peter K. Rogan, Ph.D., Merlin G. Butler, M.D., Ph.D., David A. Waller, M.D., John A.L. Armour, Ph.D., Alec J. Jeffreys, Ph.D., Roger L. Ladda, M.D., and Robert D. Nicholls, D.Phil. The Frequency of Uniparental Disomy in Prader-Willi Syndrome — Implications for Molecular Diagnosis. N Engl J Med 1992; 326:1599-1607June 11, 1992</ref> El riesgo de recurrencia no supera el 1 %.
* Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno. En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de recurrencia puede llegar al 50 %.
Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de [[Síndrome de Angelman|Angelman]], en el que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el mismo [[locus]], pero en este caso, de origen materno.
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