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Diferencia entre revisiones de «Cromosoma Filadelfia»

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Línea 1:
{{Ficha de enfermedad |
Name = Philadelphia chromosome. |
imagen = Bcrablmet.jpg|
caption = A metaphase cell positive for the bcr/abl rearrangement using [[Fluorescent in situ hybridization|FISH]] |
Línea 18:
== Descripción ==
 
Esta anormalidad, afecta a los [[cromosoma]]s [[cromosoma 9|9]] y [[Cromosoma 22|22]]. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante [[método de banda G]] u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de [[leucemia linfoblástica aguda]] (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de [[leucemia mielocítica aguda]] (LMA).
 
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como [[translocación]]. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del ''gen de región de fractura'' (BCR, ''Breakpoint Cluster Region'', en [[idioma inglés|inglés]]) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del ''gen ABL'' del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de [[leucemia]]s precursor de una proteína similar a la que produce este gen.
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