Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Björnstad»
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición |
Sin resumen de edición |
||
Línea 24:
El '''síndrome de Björnstad''' es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son [[sordera]] neurosensorial y [[calvicie]] más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada [[pili torti]], la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
Este trastorno se hereda según un patrón [[autosómico recesivo]], se debe a una mutación en el [[gen]] [[BCS1L]] situado en el [[cromosoma 2]]. Fue descrito por primera vez en [[Oslo]], en el año 1965 por el profesor [[Roar Theodor Bjørnstad]] (1908–2002). B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de [[síndrome de Crandall]].
<ref>Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen, 29 de mayo de 1965.</ref><ref>[http://hispasante.hispagenda.com/documentacion/guias/medicina/dermatologia/pdtdp/23_Alteraciones_cabello.pdf R.Pedragosa: ''Alteraciones del cabello''.] Protocolos diagnósticos y terapéuticos en patología pediátrica. Consultado el 15 de mayo de 2012.</ref><ref>[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8572&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Crandall&title=Syndrome-de-Crandall&search=Disease_Search_Simple Pascal Reygagne: ''Síndrome de Crandall''.] Orphanet, 2002. Consultado el 15 de mayo de 2012</ref><ref>[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8566&MISSING%20CONTENT=Syndrome-de-Bjornstad&search=Disease_Search_Simple&title=Syndrome-de-Bjornstad Orphanet: ''Sindrome de Björnstad'']. Consultado el 17 de mayo de 2012</ref>
| |||