Diferencia entre revisiones de «Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa»
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{{Ficha de enfermedad
| imagen = XligadoRecesivo_v1.1.jpg
| pie = Patrón de herencia genética de la enfermedad
| CIE-10 = {{CIE-10|D|55|0}}
| CIE-O =
| CIE-9 = {{CIE-9|282.2}}
| OMIM = 305900
| Medline = glucose-6-phosphate+dehydrogenase+deficiency
| MedlinePlus = 000528
| sinónimos = Deficiencia de G-6-PD.<br />Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD.<br />Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD.<br />Favismo.
}}
La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia enzimática más común en el mundo<ref>The G6PD homepage[http://www.rialto.com/g6pd/]</ref> caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.<ref>Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad.[http://colombiamedica.univalle.edu.co/Vol38No1/html/v38n1a10.pdf]</ref>
== Causas ==
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una [[enfermedad]] [[Enfermedad hereditaria|hereditaria]] ligada al [[cromosoma]] [[cromosoma X|X]].
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.<ref>University of Virginia Health System[http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/adult_blood_sp/glucose.cfm]</ref>
==
Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las pentosas fosfato]]), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]].
La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria ([[primaquina]]), las [[quinolona]]s y las [[sulfonamida]]s.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia falciforme|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.
== Síntomas ==
El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]].
Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.
== Tratamiento ==
No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
== Notas ==
{{Listaref}}Para mejorar la calidad del paciente es recomendable comer verduras y frutas por lo general uvas negras que tienen mas vitaminas..
== Enlaces externos ==
[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000528.htm MedlinePlus] Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.
[[Categoría:Errores congénitos del metabolismo]]
[[Categoría:Enfermedades hematológicas]]
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