Diferencia entre revisiones de «ATP7B»

El gen '''ATP7B''' es un [[gen]] que codifica para la síntesis del [[polipéptido]] beta de la ATPasa transportadora de [[cobre]] (Cu⁺⁺). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del [[cromosoma 13]] en humanos, y presenta una longitud de 78.825 [[nucleótido|pares de bases]]. El gen codifica para un polipéptido de 1465 [[aminoácido]] (157.334 [[dalton (unidad)|Da]]), que tras la [[Síntesis proteica|traducción]] es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-[[Aparato de Golgi|Golgi]], aunque también puede ser encontrado en la [[mitocondria]]. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la [[membrana plasmática]].<ref name=pmid16884690>{{cite journal |last=Lim |first=Chris M |authorlink= |coauthors=Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon |date=Sep 2006 |title=Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases |journal=Biochem. Biophys. Res. Commun. |volume=348 |issue=2 |pages=428–36 | issn = 0006-291X| pmid = 16884690 |doi = 10.1016/j.bbrc.2006.07.067 }}</ref><ref name=pmid10497213>{{cite journal |last=Larin |first=D |authorlink= |coauthors=Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C |date=Oct 1999 |title=Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p |journal=J. Biol. Chem. |volume=274 |issue=40 |pages=28497–504 | issn = 0021-9258| pmid = 10497213 |doi=10.1074/jbc.274.40.28497 }}</ref><ref name=pmid10557326>{{cite journal |last=Hamza |first=I |authorlink= |coauthors=Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D |date=Nov 1999 |title=Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis |journal=[[PNAS|Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.]] |volume=96 |issue=23 |pages=13363–8 | issn = 0027-8424| pmid = 10557326 |doi=10.1073/pnas.96.23.13363 |pmc=23953 }}</ref>

 

 

== Referencias ==