Diferencia entre revisiones de «Mosaico genético»
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La forma más común de mosaicismo encontrado a través de un diagnóstico prenatal implica trisomías. Aunque la mayoría de las formas de trisomía son debidas a problemas en la meiosis y afectan a todas las células del organismo, existen casos donde se produce la trisomía en una sólo selección de células. Esto puede ser causado por un evento de no disyunción en una mitosis temprana, resultando en una pérdida de un cromosoma de algunas células trisómicas. En general esto conduce a un fenotipo más suave que en pacientes carentes de mosaico, con el mismo trastorno.
Un ejemplo de esto es una de las formas más leves del síndrome de Klinefelter,
Alrededor del 30% de los casos de síndrome de Turner demuestran mosaicismo, mientras la monosomía completa (45,X) se presenta en aproximadamente el 50-60% de los casos.
Pero este tipo de mosaicismo no tiene que ser necesariamente perjudicial. El mosaicismo somático revertiente es un evento de recombinación rara en la que hay una corrección espontánea de un alelo mutante patógeno
Otros factores endógenos también pueden conducir a mosaicismo incluyendo elementos móviles, deslizamiento de la ADN polimerasa , y la segregación cromosómica desequilibrada. Los factores exógenos incluyen la radiación UV y la nicotina. Algunos mosaicos somáticas se han obtenido en ''Drosophila'' mediante tratamiento con rayos X y el uso de la irradiación induciendo la mutación somática.
El mosaicismo verdadero no debe ser confundido con el fenómeno de la inactivación X, donde todas las células de un organismo tienen el mismo genotipo, pero una copia diferente del cromosoma X se expresa en diferentes células (como en los gatos de calicó). Sin embargo, es probable que todos los organismos multicelulares sean mosaicos somáticos hasta cierto punto. Dado que la tasa de mutación entre las generaciones humanas es de aproximadamente 10^-8 por posición de genoma haploide y hay 1014 células en el cuerpo humano, es probable que en el transcurso de toda la vida la mayoría de los seres humanos hayan tenido muchas de las mutaciones genéticas conocidas en nuestras células somáticas y por lo tanto, los seres humanos, junto con la mayoría de los organismos multicelulares, son todos mosaicos
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Dado que estos dos tipos celulares (células somáticas y gonadales) se separan pronto en el desarrollo embrionario, es raro que el mosaicismo afecte a ambas líneas celulares.
=== Mosaicismo confinado a la placenta ===
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