Diferencia entre revisiones de «Adrenoleucodistrofia»

En Primera instancia, la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga. Enzima que une a la coenzima A, un ácido graso.

Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es en sí la enzima nombrada anteriormente sino más bien, una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD, que funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal hacia adentro del peroxisoma. La unión de la CoA y un ácido graso, hace posible su beta oxidación, como la enzima no puede entrar, LA CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse por lo que no hay beta oxidación, no hay ATP y la proteína-ALD que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP (ATPasa) no puede realizar su función (meter la CoA ligasa peroxisomal),

 

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la [[corteza suprarrenal]] y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o [[Enfermedad de Addison]], asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del [[sistema nervioso central]] (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de [[mielina]] (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.