Diferencia entre revisiones de «Tetrahidrobiopterina»
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* [[Alquilglicerol monooxigenasa]] (AGMO) en la conversión de [[1-alquil-sn-glicerol]] a [[1-hidroxialquil-sn-glicerol]]
La tetrahidrobiopterina posee múltiples funciones en la bioquímica humana. Uno de ellos es la de convertir aminoácidos tales como la fenilalanina, tirosina y triptófano a precursores de la dopamina y serotonina, los neurotransmisores primarios del organismo.<
Debido a su rol en la conversión de [[L-tirosina]] a [[L-dopa]], la cual es el precursor de la [[dopamina]], una deficiencia de tetrahidrobiopterina puede causar enfermedades neurológicas severas no relacionadas con un aumento tóxico en los niveles de L-fenilalanina. La dopamina es un [[neurotransmisor]] vital, y es precursor de la [[norepinefrina]] y de la [[epinefrina]]. Por lo tanto una deficiencia de BH4 puede conducir a deficiencias sistémicas de dopamina, norepinefrina y epinefrina. De hecho, una de las condiciones primarias que pueden resultar de la deficiencia en GTPCH relacionada con la deficiencia de BH4 es la [[distonía responsiva a dopamina]];<ref>{{cita web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GCH1|título=Genetics Home Reference: GCH1|editorial=[[National Institutes of Health]] }}</ref> actualmente, esta condición es tratada típicamente con [[carbidopa]]/[[levodopa]], las cuales restauran directamente los niveles de dopamina en el cerebro.
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