GPR98

Receptor asociado a proteínas G 98
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 2C;;
Símbolos	GPR98 (HGNC: 12605) USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1
Identificadores; externos	OMIM: 602851 ; MGI: 2388124 ; HomoloGene: 19815 ; EBI: GPR98; GeneCards: Gen GPR98; UniProt: GPR98;
Locus	Cr. 5 q14
Taxón	Homo sapiens
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño	6307 (aminoácidos)
Peso molecular	692674 (Da)
Funciones	Receptor-Transductor
Dominio proteico	Transmembrana hélice;; Señal
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Sordera; ; Retinosis pigmentaria; ; Síndrome de Usher 2C; ; Convulsión febril.
Información adicional
Localización subcelular	Membrana
Interacciones moleculares	Ligando Ca2+
Ortólogos
Humano	Ratón
84059	110789
Véase HS	Véase MM
Q8WXG9	Q8VHN7
NM_032119	NM_054053
NP_115495	NP_473394
Cr. 5:; 89.83 – 90.46 Mb	Cr. 13:; 81.1 – 81.63 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.^[1]^[2]

Esta proteína pertenece a la superfamilia de los receptores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un papel importante en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar a las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias

↑ Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): 93-8. PMID 7711740.
↑ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): 255-63. PMID 8975700. doi:10.1006/geno.1996.0626.