LRIG1
gen de la especie Homo sapiens
La proteína con repeticiones ricas en leucina y dominios de tipo inmunoglobulina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRIG1.[1][2][3] Codifica una proteína transmembrana que se ha demostrado que interactúa con las tirosina quinasas receptoras de la familia EGFR,[4] MET[5] y RET.[6]
Organismos modelo editar
| Características | Fenotipo |
|---|---|
| Viabilidad homocigota | Normal |
| Fertilidad | Normal |
| Peso corporal | Anormal[7] |
| Ansiedad | Normal |
| Evaluación neurológica | Normal |
| La fuerza de prensión | Normal |
| Prueba de hot plate | Normal |
| Dismorfología | Anormal[8] |
| Calorimetría indirecta | Normal |
| Prueba de tolerancia a la glucosa | Normal |
| Respuesta auditiva del tronco cerebral | Anormal |
| DEXA | Anormal[9] |
| Radiografía | Anormal[10] |
| Temperatura corporal | Normal |
| Morfología ocular | Normal |
| Química clínica | Anormal[11] |
| Inmunoglobulinas plasmáticas | Normal |
| Hematología | Normal |
| Prueba de micronúcleo | Normal |
| Peso del corazón | Normal |
| Cola epidérmica integral | Anormal |
| Histopatología de la piel | Anormal |
| Histopatología ocular | Normal |
| Infección por Salmonella | Anormal[12] |
| Infección por Citrobacter | Anormal[13] |
| Todas las pruebas y análisis de están extraídas de[14] y[15] |
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función LRIG1. Se generó una línea de ratón knockout condicional, llamada Lrig1tm1a(EUCOMM)Wtsi[16][17] como parte del International Knockout Mouse Consortium, un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados.[18][19][20]
Se sometieron a animales machos y hembras a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación del gen.[14][21] Se llevaron a cabo veinticinco pruebas en ratones homocigotos mutantes y se observaron diez anomalías significativas, entre ellas peso corporal y grasa corporal total reducidos, piel escamosa, caída anormal del cabello, un grado moderado de deficiencia auditiva, fusión vertebral, química plasmática anormal y mayor susceptibilidad a infección bacteriana (con Salmonella y Citrobacter).[14]
Referencias editar
- ↑ «Cloning, characterization, and expression of human LIG1». Biochem Biophys Res Commun 284 (5): 1155-61. Jun 2001. PMID 11414704. doi:10.1006/bbrc.2001.5092.
- ↑ «Is LRIG1 a tumour suppressor gene at chromosome 3p14.3?». Acta Oncol 41 (4): 352-4. Sep 2002. PMID 12234026. doi:10.1080/028418602760169398.
- ↑ «Entrez Gene: LRIG1 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1».
- ↑ Gur G; Rubin C; Katz M et al. (2005). «LRIG1 restricts growth factor signaling by enhancing receptor ubiquitylation and degradation». EMBO J. 23 (16): 3270-81. PMC 514515. PMID 15282549. doi:10.1038/sj.emboj.7600342.
- ↑ Shattuck DL; Miller JK; Laederich M et al. (2007). «LRIG1 Is a Novel Negative Regulator of the Met Receptor and Opposes Met and Her2 Synergy». Mol. Cell. Biol. 27 (5): 1934-46. PMC 1820466. PMID 17178829. doi:10.1128/MCB.00757-06.
- ↑ «Lrig1 is an endogenous inhibitor of Ret receptor tyrosine kinase activation, downstream signaling, and biological responses to GDNF». J. Neurosci. 28 (2): 39-49. 2008. PMID 18171921. doi:10.1523/JNEUROSCI.2196-07.2008.
- ↑ «Body weight data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «Dysmorphology data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «DEXA data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «Radiography data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «Clinical chemistry data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «Salmonella infection data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «Citrobacter infection data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ a b c Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88: 925-7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. Error en la cita: Etiqueta
<ref>no válida; el nombre «mgp_reference» está definido varias veces con contenidos diferentes - ↑ Portal de Recursos para Ratones, Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ «International Knockout Mouse Consortium».
- ↑ «Mouse Genome Informatics».
- ↑ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M. et al. (2011). «A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function». Nature 474 (7351): 337-342. PMC 3572410. PMID 21677750. doi:10.1038/nature10163.
- ↑ Dolgin, E. (2011). «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262-3. PMID 21677718. doi:10.1038/474262a.
- ↑ «A Mouse for All Reasons». Cell 128 (1): 9-13. 2007. PMID 17218247. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018.
- ↑ «The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.». Genome Biol 12 (6): 224. 2011. PMC 3218837. PMID 21722353. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224.
Bibliografía editar
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- Suzuki Y; Miura H; Tanemura A et al. (2002). «Targeted disruption of LIG-1 gene results in psoriasiform epidermal hyperplasia». FEBS Lett. 521 (1–3): 67-71. PMID 12067728. doi:10.1016/S0014-5793(02)02824-7.
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- Shattuck, D. L.; Miller, J. K.; Laederich M. et al. (2007). «LRIG1 Is a Novel Negative Regulator of the Met Receptor and Opposes Met and Her2 Synergy». Mol. Cell. Biol. 27 (5): 1934-46. PMC 1820466. PMID 17178829. doi:10.1128/MCB.00757-06.
Datos: Q18037875
