Transición (mutación ADN)

mutación puntual del ADN
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En genética, una transición es una mutación puntual del ADN, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas. Una transición viene dada por la sustitución de una base púrica por otra base púrica (AG ), o una base pirimidínica por otra base pirimidínica (CT). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) son transiciones.[1]

Definición de transición y transversión.

Las transiciones pueden ser causadas por deaminación oxidativa y tautomerización.[2]​ Aunque las mutaciones de tipo transversión presentan el doble de mutaciones posibles, las transiciones han demostrado producirse más frecuentemente en los genomas, lo cual puede ser debido a los mecanismos moleculares subyacentes de cada tipo de mutación.[3]

La 5-metilcitosina es más proclive a sufrir una transición que la citosina no metilada, debido a que puede sufrir deaminación espontánea. Este mecanismo es importante en el establecimiento de las islas CpG.

Véase también editar

Referencias editar

  1. Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). «Rates of transition and transversion in coding sequences since the human-rodent divergence». Genomics 20 (3): 386-96. PMID 8034311. doi:10.1006/geno.1994.1192. 
  2. Mutations & Mutagenesis
  3. Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). «Genomewide comparison of DNA sequences between humans and chimpanzees». Am. J. Hum. Genet. 70 (6): 1490-7. PMC 379137. PMID 11992255. doi:10.1086/340787. 

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