PIEZO2
El componente 2 del canal iónico mecanosensible de tipo piezoelecétrico es una proteína transmembrana que en humanos está codificada por el gen PIEZO 2.[1] Es una proteína transmembrana que tiene una estructura homotrimérica, con tres aspas.
| PIEZO-2 | ||||
|---|---|---|---|---|
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres C18orf30, C18orf58, DA3, DA5, FAM38B, FAM38B2, HsT748, HsT771, MWKS, piezo type mechanosensitive ion channel component 2, DAIPT
| |||
| Símbolo | 26270 | |||
| Locus | Cr. 18 p11.2211.21 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 2752 (aminoácidos) | |||
| Tipo de proteína | Hélice superenrollada (goiled coil) | |||
| Funciones | canal iónico de catión | |||
| Información adicional | ||||
| Localización subcelular | membrana plasmática | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
| |||
| Entrez |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| |||
| Ubicación (UCSC) |
| |||
| PubMed (Búsqueda) |
| |||
Características
editarForma parte de los Canales mecanosensibles específicamente del canal iónico mecanosensible de tipo piezoelecétrico.
'Piezo' viene del griego 'piesi, que significa 'presión'.
Esta proteína está codificada por el gen PIEZO 2 que se ubica en el Cromosoma 18 (humano), su localización es 18p11.22-p11.21.
La PIEZO2 es una Proteína transmembranal que tiene una estructura homotrimérica, con tres aspas que se curvan en una nanocúpula, con un diámetro de 28 nanómetros.[2]
Función
editarLas proteínas PIEZO son grandes proteínas transmembrana conservadas entre varias especies, todas con entre 24 y 36 dominios transmembrana.
La proteína PIEZO 2 tiene un papel importante en la adaptación de las corrientes activadas mecánicamente en las neuronas somatosensoriales.[3]
Su estructura y función fue descubierta gracias a estudios en ratones realizados en 2019, que muestra la hélice homotrimérica predicha.[2]
PIEZO 2 se encuentra típicamente en tejidos que responden al contacto físico, como las células de Merkel,[4] y se cree que regula la respuesta al tacto ligero.[5]
Patología
editar- Los ratones sin PIEZO 2 en sus neuronas propioceptivas muestran movimientos corporales descoordinados, lo que indica que PIEZO2 desempeña un papel en la propiocepción de los mamíferos.[6]
- Las mutaciones de PIEZO2 se vinculan el síndrome de Gordon (Artrogriposis distal tipo 3), el síndrome de Marden-Walker y la Artrogriposis distal tipo 5.[7]
Referencias
editar- ↑ «Entrez Gene: Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2». Consultado el 6 de agosto de 2013.
- ↑ a b NOTA: FALTA la ATRIBUCIÓN del AUTOR en la Referencia «Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2». Nature 573 (7773): 225-229. September 2019. PMID 31435011. doi:10.1038/s41586-019-1505-8.
- ↑ «Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels». Science 330 (6000): 55-60. October 2010. PMC 3062430. PMID 20813920. doi:10.1126/science.1193270.
- ↑ «Touch, Tension, and Transduction - The Function and Regulation of Piezo Ion Channels». Trends in Biochemical Sciences 42 (1): 57-71. January 2017. PMC 5407468. PMID 27743844. doi:10.1016/j.tibs.2016.09.004.
- ↑ «piezo2b regulates vertebrate light touch response». The Journal of Neuroscience 33 (43): 17089-94. October 2013. PMC 6618434. PMID 24155313. doi:10.1523/jneurosci.0522-13.2013.
- ↑ «Piezo2 is the principal mechanotransduction channel for proprioception». Nature Neuroscience 18 (12): 1756-62. December 2015. PMC 4661126. PMID 26551544. doi:10.1038/nn.4162.
- ↑ «Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5». American Journal of Human Genetics 94 (5): 734-44. May 2014. PMC 4067551. PMID 24726473. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015.
Datos: Q21173849
