ROM1

gen de la especie Homo sapiens

La proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1.[1][2][3]

ROM1
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra
Identificadores
externos
Estructura/Función proteica
Funciones fotorrecepción
UniProt
Q03395 n/a

Este gen es miembro de una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco del fotorreceptor del ojo.[4][5]​ Esta proteína puede formar homodímeros o puede heterodimerizar con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2. Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.[2]

Referencias

editar
  1. «Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation». Hum Mol Genet 2 (4): 385-391. Jul 1993. PMID 8504299. doi:10.1093/hmg/2.4.385. 
  2. a b «Entrez Gene: ROM1 retinal outer segment membrane protein 1». 
  3. «ROM1 Gene - GeneCards | ROM1 Protein | ROM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020. 
  4. «ROM1 - Rod outer segment membrane protein 1 - Homo sapiens (Human) - ROM1 gene & protein». www.uniprot.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020. 
  5. «Tissue expression of ROM1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.