Síndrome de Revesz
El síndrome de Revesz es una enfermedad genética hereditaria grave que causa retinopatía exudativa e insuficiencia de la médula ósea. [1][2] Otros síntomas incluyen anemia aplásica grave, crecimiento intrauterino retardado, cabello fino y escaso, pigmentación cutánea reticulada fina [3], ataxia debida a hipoplasia cerebelosa y calcificaciones cerebrales. Al igual que el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, se trata de una variante grave y rara de la disqueratosis congénita[1], grupo de trastornos causados por alteraciones en el mantenimiento de los telómeros.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1992, llevando el nombre del autor del caso original. [4] El paciente era un varón de 6 meses oriundo de Sudán. A los 7 meses el paciente desarrolló anemia aplásica, falleciendo posteriormente a los 19 meses. Posteriormente, se notificaron casos en Hungría e India.
Etiología editar
El síndrome de Revesz está causada por mutaciones germinales heterocigotas en el gen TINF2, que se encuentra en el cromosoma 14q12. Dicho gen forma parte de la regulación de los telómeros.[1]
Epidemiología editar
Es una enfermedad muy rara, se han descrito únicamente dieciocho casos en la literatura.[1]
Diagnóstico editar
El diagnóstico se realiza a partir de la sospecha clínica y las imágenes de resonancia magnética cerebral. Incluye también la realización de biopsia de médula ósea en el caso de alteraciones en el hemograma.
Tratamiento editar
El tratamiento incluye el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos que presentan aplasia medular.[1]
Véase también editar
Referencias editar
- ↑ a b c d e Karremann, Michael; Neumaier-Probst, Eva; Schlichtenbrede, Frank; Beier, Fabian; Brümmendorf, Tim H.; Cremer, Friedrich W.; Bader, Peter; Dürken, Matthias (23 de octubre de 2020). «Revesz syndrome revisited». Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 299. ISSN 1750-1172. PMC 7583287. PMID 33097095. doi:10.1186/s13023-020-01553-y. Consultado el 15 de enero de 2024.
- ↑ Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (September 2007). «Revesz syndrome». Indian Journal of Pediatrics 74 (9): 862-863. PMID 17901676. doi:10.1007/s12098-007-0155-2.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ Reye RD, Morgan G, Baral J (1992). «Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?». J. Med. Genet. 29 (9): 673-675. PMC 1016105. PMID 1404302. doi:10.1136/jmg.29.9.673.