SMARCB1

gen de la especie Homo sapiens

SMARCB1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .[1][2][3]

SMARCB1
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Lista de códigos PDB
Identificadores
Símbolos SMARCB1 (HGNC: 11103) BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
Identificadores
externos
Taxón Homo sapiens (ID:9606) NCBI UniProt
Eukaryota (ID:2759) NCBI UniProt
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
6598 20587
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q12824 Q9Z0H3
RefSeq
(ARNm)
NM_001007468 NM_001161853
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001007469 NP_001155325
Ubicación (UCSC)
Cr. 22:
23.79 – 23.84 Mb
Cr. 10:
75.73 – 75.76 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

Función

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SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.[4]

Interacciones

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Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

Referencias

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  1. Kalpana, G. V.; Marmon, S.; Wang, W.; Crabtree, G. R.; Goff, S. P. (23 de diciembre de 1994). «Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5». Science (New York, N.Y.) 266 (5193): 2002-2006. ISSN 0036-8075. PMID 7801128. doi:10.1126/science.7801128. Consultado el 30 de julio de 2023. 
  2. a b Cheng, S. W.; Davies, K. P.; Yung, E.; Beltran, R. J.; Yu, J.; Kalpana, G. V. (Mayo de 1999). «c-MYC interacts with INI1/hSNF5 and requires the SWI/SNF complex for transactivation function». Nature Genetics 22 (1): 102-105. ISSN 1061-4036. PMID 10319872. doi:10.1038/8811. Consultado el 30 de julio de 2023. 
  3. Lee, D.; Sohn, H.; Kalpana, G. V.; Choe, J. (3 de junio de 1999). «Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA». Nature 399 (6735): 487-491. ISSN 0028-0836. PMID 10365963. doi:10.1038/20966. Consultado el 30 de julio de 2023. 
  4. «Entrez Gene: SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1». 
  5. a b c d e f Wang, W.; Côté, J.; Xue, Y.; Zhou, S.; Khavari, P. A.; Biggar, S. R.; Muchardt, C.; Kalpana, G. V. et al. (Octubre de 1996). «Purification and biochemical heterogeneity of the mammalian SWI-SNF complex». EMBO J. 15 (19): 5370-82. PMC 452280. PMID 8895581. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x. 
  6. a b Kato, H.; Tjernberg, A.; Zhang, W.; Krutchinsky, A. N.; An, W.; Takeuchi, T.; Ohtsuki, Y.; Sugano, S. et al. (Febrero de 2002). «SYT associates with human SNF/SWI complexes and the C-terminal region of its fusion partner SSX1 targets histones». J. Biol. Chem. 277 (7): 5498-505. PMID 11734557. doi:10.1074/jbc.M108702200. 
  7. Kitagawa, H.; Fujiki, R.; Yoshimura, K.; Mezaki, Y.; Uematsu, Y.; Matsui, D.; Ogawa, S.; Unno, K. et al. (Junio de 2003). «The chromatin-remodeling complex WINAC targets a nuclear receptor to promoters and is impaired in Williams syndrome». Cell 113 (7): 905-17. PMID 12837248. doi:10.1016/s0092-8674(03)00436-7. 
  8. Bochar, D. A.; Wang, L.; Beniya, H.; Kinev, A.; Xue, Y.; Lane, W. S.; Wang, W.; Kashanchi, F. et al. (Julio de 2000). «BRCA1 is associated with a human SWI/SNF-related complex: linking chromatin remodeling to breast cancer». Cell 102 (2): 257-65. PMID 10943845. S2CID 6500100. doi:10.1016/s0092-8674(00)00030-1. 
  9. a b c Cho, H.; Orphanides, G.; Sun, X.; Yang, X. J.; Ogryzko, V.; Lees, E.; Nakatani, Y.; Reinberg, D. (Septiembre de 1998). «A human RNA polymerase II complex containing factors that modify chromatin structure». Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5355-63. PMC 109120. PMID 9710619. doi:10.1128/MCB.18.9.5355. 
  10. Lee, D.; Kim, J. W.; Seo, T.; Hwang, S. G.; Choi, E. J.; Choe, J. (Junio de 2002). «SWI/SNF complex interacts with tumor suppressor p53 and is necessary for the activation of p53-mediated transcription». J. Biol. Chem. 277 (25): 22330-7. PMID 11950834. doi:10.1074/jbc.M111987200. 
  11. a b c d Sif, S.; Saurin, A. J.; Imbalzano, A. N.; Kingston, R. E. (Marzo de 2001). «Purification and characterization of mSin3A-containing Brg1 and hBrm chromatin remodeling complexes». Genes Dev. 15 (5): 603-18. PMC 312641. PMID 11238380. doi:10.1101/gad.872801. 
  12. a b c d Wu, D. Y.; Tkachuck, D. C.; Roberson, R. S.; Schubach, W. H. (Agosto de 2002). «The human SNF5/INI1 protein facilitates the function of the growth arrest and DNA damage-inducible protein (GADD34) and modulates GADD34-bound protein phosphatase-1 activity». J. Biol. Chem. 277 (31): 27706-15. PMID 12016208. doi:10.1074/jbc.M200955200. 
  13. Adler, H. T.; Chinery, R.; Wu, D. Y.; Kussick, S. J.; Payne, J. M.; Fornace, A. J.; Tkachuk, D. C. (Octubre de 1999). «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. 19 (10): 7050-60. PMC 84700. PMID 10490642. doi:10.1128/mcb.19.10.7050. 
  14. a b Zhao, K.; Wang, W.; Rando, O. J.; Xue, Y.; Swiderek, K.; Kuo, A.; Crabtree, G. R. (Noviembre de 1998). «Rapid and phosphoinositol-dependent binding of the SWI/SNF-like BAF complex to chromatin after T lymphocyte receptor signaling». Cell 95 (5): 625-36. PMID 9845365. S2CID 3184211. doi:10.1016/s0092-8674(00)81633-5. 
  15. Sullivan, E. K.; Weirich, C. S.; Guyon, J. R.; Sif, S.; Kingston, R. E. (Septiembre de 2001). «Transcriptional activation domains of human heat shock factor 1 recruit human SWI/SNF». Mol. Cell. Biol. 21 (17): 5826-37. PMC 87302. PMID 11486022. doi:10.1128/mcb.21.17.5826-5837.2001. 
  16. Otsuki, T.; Furukawa, Y.; Ikeda, K.; Endo, H.; Yamashita, T.; Shinohara, A.; Iwamatsu, A.; Ozawa, K. et al. (Noviembre de 2001). «Fanconi anemia protein, FANCA, associates with BRG1, a component of the human SWI/SNF complex». Hum. Mol. Genet. 10 (23): 2651-60. PMID 11726552. doi:10.1093/hmg/10.23.2651. 
  17. Craig, E.; Zhang, Z. K.; Davies, K. P.; Kalpana, G. V. (Enero de 2002). «A masked NES in INI1/hSNF5 mediates hCRM1-dependent nuclear export: implications for tumorigenesis». EMBO J. 21 (1–2): 31-42. PMC 125819. PMID 11782423. doi:10.1093/emboj/21.1.31. 

Otras lecturas

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