TNIP1

gen de la especie Homo sapiens

La proteína 1 de interacción con TNFAIP3 (TNIP1), también conocida como ABIN-1, es una proteína codificada en humanos por el gen tnip1.[1][2][3]

Proteína 1 de interacción con TNFAIP3
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos TNIP1 (HGNC: 16903) ABIN-1, KIAA0113, NAF1, VAN
Identificadores
externos
Locus Cr. 5 q33.1
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
10318
UniProt
Q15025 n/a
RefSeq
(ARNm)
NP_006049 n/a


Interacciones

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La proteína TNIP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Implicaciones patológicas

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Se ha demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de enfermedades autoinmunes entre las que se incluyen:

La pérdida o deficiencia de TNIP1 no solo promueve un estado hiperinflamatorio, sino que, además, produce respuestas autoinmunes a través de una estimulación exacerbada de los receptores tipo toll-like (TLRs).[13]

Asimismo, nuevos estudios de GWAS han demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de Alzheimer esporádico o de inicio tardío (LOAD).[14]

Regulación

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El gen TNIP1 está regulado co-transcripcionalmente por BCL3, un gen implicado en el procesamiento del péptido β amiloide por la vía amiloidogénica (con formación de Aβ42) en individuos portadores del alelo APOEε4.[14]

Referencias

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  1. Fukushi M, Dixon J, Kimura T, Tsurutani N, Dixon MJ, Yamamoto N (Feb de 1999). «Identification and cloning of a novel cellular protein Naf1, Nef-associated factor 1, that increases cell surface CD4 expression». FEBS Lett 442 (1): 83-8. PMID 9923610. 
  2. Gupta K, Ott D, Hope TJ, Siliciano RF, Boeke JD (Jan de 2001). «A human nuclear shuttling protein that interacts with human immunodeficiency virus type 1 matrix is packaged into virions». J Virol 74 (24): 11811-24. PMC 112464. PMID 11090181. 
  3. «Entrez Gene: TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1». 
  4. Heyninck, K; De Valck D, Vanden Berghe W, Van Criekinge W, Contreras R, Fiers W, Haegeman G, Beyaert R (Jun. de 1999). «The zinc finger protein A20 inhibits TNF-induced NF-kappaB-dependent gene expression by interfering with an RIP- or TRAF2-mediated transactivation signal and directly binds to a novel NF-kappaB-inhibiting protein ABIN». J. Cell Biol. (UNITED STATES) 145 (7): 1471-82. ISSN 0021-9525. PMID 10385526. 
  5. Zhang, Shengliang; Fukushi Masaya, Hashimoto Shinichi, Gao Chongfeng, Huang Lin, Fukuyo Yayoi, Nakajima Takuma, Amagasa Teruo, Enomoto Shoji, Koike Katsuro, Miura Osamu, Yamamoto Naoki, Tsuchida Nobuo (Sep. de 2002). «A new ERK2 binding protein, Naf1, attenuates the EGF/ERK2 nuclear signaling». Biochem. Biophys. Res. Commun. (United States) 297 (1): 17-23. ISSN 0006-291X. PMID 12220502. 
  6. Gateva, Vesela; Sandling, Johanna K. (23 Agost. 2010). «A large-scale replication study identifies TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 and IL10 as risk loci for systemic lupus erythematosus». Nature genetics. doi:10.1038/ng.468. 
  7. Adrianto, I; Wang, S (1 Nov. 2012). «Association of two independent functional risk haplotypes in TNIP1 with systemic lupus erythematosus». Arthritis and rheumatism. doi:10.1002/art.34642. 
  8. Gong, HB; Gao, ST (12 May. 2020). «Association of rs610604 in TNFAIP3 and rs17728338 in TNIP1 gene polymorphisms with psoriasis susceptibility: a meta-analysis of case-control studies». BMC medical genetics. doi:10.1186/s12881-020-01041-x. 
  9. Bowes, J.; Orozco, G, (1 Sep. 2011). «Confirmation of TNIP1 and IL23A as susceptibility loci for psoriatic arthritis». Annals of the rheumatic diseases. doi:10.1136/ard.2011.150102. 
  10. Allanore, Y,; Saad, M. (7 Jul. 2011). «Genome-Wide Scan Identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as Novel Risk Loci for Systemic Sclerosis». PLOS Genetics. doi:10.1371/journal.pgen.1002091. 
  11. Brady, MP; Korte, EA (29 Oct. 2020). «TNIP1/ABIN1 and lupus nephritis: review». Lupus science & medicine. doi:10.1136/lupus-2020-000437. 
  12. Oka, Shomi; Higuchi, T, (20 Mar. 2018). «Association of a single nucleotide polymorphism in TNIP1 with type-1 autoimmune hepatitis in the Japanese population». Journal of human genetics. doi:10.1038/s10038-018-0440-0. 
  13. Shamilov, Rambon; Aneskievich, Brian J. (3 Oct. 2018). «TNIP1 in Autoimmune Diseases: Regulation of Toll-like Receptor Signaling.». Journal of immunology research. doi:10.1155/2018/3491269. 
  14. a b Wightman, Douglas P; Jansen, Iris E (7 Sep. 2021). «A genome-wide association study with 1,126,563 individuals identifies new risk loci for Alzheimer’s disease.». Nature genetics. doi:10.1038/s41588-021-00921-z.