TPK1
gen de la especie Homo sapiens
La tiamina pirofosfoquinasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TPK1.[1][2][3]
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Tiamina pirofosfoquinasa 1
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 7 [1] | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Cataliza la conversión de tiamina | |||
| UniProt |
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Este gen codifica una proteína, que existe como homodímero, que cataliza la conversión de tiamina en pirofosfato de tiamina un cofactor de algunas enzimas de las vías glicolítica y de producción de energía.[4][5] Se han caracterizado variantes alternativas de corte y empalme transcripcional, que codifican diferentes isoformas.[2] Los defectos en este gen son una causa del síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina-5.
Referencias editar
- ↑ «Isolation and characterization of a human thiamine pyrophosphokinase cDNA». Biochim Biophys Acta 1517 (2): 293-7. May 2001. PMID 11342111. doi:10.1016/s0167-4781(00)00247-5.
- ↑ a b «Entrez Gene: TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1».
- ↑ «Uniprot: TPK1».
- ↑ «TPK1 Gene - GeneCards | TPK1 Protein | TPK1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 1 de diciembre de 2020.
- ↑ «TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 1 de diciembre de 2020.
Enlaces externos editar
- Esta obra contiene una traducción derivada de «TPK1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18038550
