Variantes de significado incierto

En genética, las variantes de significado incierto (variants of unknown significance en inglés, abreviado VUS) se refiere a los efectos de las variantes en las causas de una enfermedad. El efecto es (o la ausencia de efecto) de una variante sobre un gen o una proteína puede (a) afectar una función o un cambio, (b) probablemente afectar una función, (c) ser desconocido, (d) probablemente no tener efecto funcional y (e) no tener ningún efecto funcional. Este término es parte de la recomendación de Sociedad de Variación del Genoma Humano (Human Genome Variation Society en inglés, abreviado HGVS).

Referencias

• den Dunnen JT, Antonarakis SE. (2000). Hum Mutat, ed. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion [Extensiones de nomenclatura y sugerencias sobre mutación para describir mutaciones complejas: una discusión] (en inglés) 15 (1). pp. 7-12. Consultado el 6 de enero de 2016. 

Enlaces externos

• Sociedad de Variación del Genoma humano

• Datos: Q21980573