Mucopolisacaridosis tipo VI
La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima arilsulfatasa B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito).[1]
| Mucopolisacaridosis tipo VI | ||
|---|---|---|
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Maroteaux-Lamy | ||
Frecuencia editar
Se han realizado diferentes estudios que han mostrado una frecuencia variable dependiendo de la zona geográfica, oscilando desde 1 caso por cada 238 000 nacidos en Portugal, hasta 1 por 1 298 000 nacidos en Columbia Británica y Canadá. Se estima que a nivel mundial se produce un caso por cada 340 000 nacimientos, por lo que deben existir unas 20 500 personas afectadas en todo el mundo.
Véase también editar
Enlaces externos editar
Referencias editar
- ↑ Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010
Datos: Q576109
Multimedia: Maroteaux–Lamy syndrome / Q576109
