Acrocefalosindactilia

craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones puntuales genéticas

La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.[1]​ Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí:

Acrocefalosindactilia
Especialidad genética médica
Sinónimos
Acrocefalopolisindactilia

Clasificación editar

Acrocefalosindactilia
Acrocefalopolisindactilia

Algunos estudiosos han sugerido que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.

Véase también editar

Referencias editar