Discondrosteosis de Léri-Weill
La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.[1][2][3]
| Discondrosteosis de Léri-Weill | ||
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| Especialidad | genética médica | |
Etiología editar
Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).
Cuadro clínico editar
Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas. Existe también cubitus valgus, cuello corto y deformidad de la muñeca (deformidad de Madelung).
Referencias editar
- ↑ VV.AA: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. Archivado el 5 de marzo de 2016 en Wayback Machine. An Pediatr (Barc). 2011; 74(6):405—40. Consultado el 10 de febrero de 2016
- ↑ synd/1662 en Who Named It?
- ↑ Léri A, Weill JA (1929). «Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose». Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris 53: 1491-1494.
Datos: Q3368713
