Displasia epifisaria múltiple

La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.[1]​ Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.[2]​ En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.

Displasia epifisaria múltiple
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-9 756.56
OMIM 226900
DiseasesDB 30716
eMedicine article/1259038
MeSH D010009
Sinónimos
Enfermedad de Fairbank
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

Índice

ClasificaciónEditar

  1. La forma precoz es la Displasia epifisaria múltiple del recién nacido o enfermedad de Conradi, es incompatible con la vida. Se caracteriza por talla corta, retraso mental, cataratas congénitas y calcificaciones traqueales.
  2. La displasia epifisaria múltiple del adulto, también conocida como enfermedad de Fairbank.
  3. Existe también una forma más leve conocida como Enfermedad de Ribbing

CaracterísticasEditar

En la displasia epifisaria múltiple del adulto, a pesar de estar presente la enfermedad ya en en nacimiento, las manifestaciones no suelen aparecer hasta el 1º-10º año de vida. Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal. Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera en la edad adulta temprana.

Los pacientes se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.

Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada.[2]​ En el Morquio la afectación vertebral es frecuente y típica. Se asocia a otras enfermedades congénitas

DiagnósticoEditar

Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2]​ Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.

  • Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
  • Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
  • Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.
  • Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
  • La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
  • Codos:
  • Hombros:
  • Mandíbula:
  • Muñecas:

TratamientoEditar

No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera).[3]​ Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el sobretratamiento puede ocasionar en el paciente.[4]​ La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la hormona de crecimiento humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.[5]

ReferenciasEditar

  1. CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
  2. a b c GRAS, José y MELARA, Mario. Displasia Epifisiaria Múltiple (Variante de Expresividad) (en español). Rev. chil. pediatr. [online]. 1982, vol.53, n.1-6 [citado 2010-01-08], pp. 583-586. ISSN 0370-4106. doi: 10.4067/S0370-41061982000100066.
  3. Trehan R, Dabbas N, Allwood D, Agarwal M, Kinmont C (2008). «Arthroscopic decompression and notchplasty for long-standing anterior cruciate ligament impingement in a patient with multiple epiphyseal dysplasia: a case report». J Med Case Reports 2: 172. PMC 2412893. PMID 18498631. doi:10.1186/1752-1947-2-172. 
  4. Bajuifer S, Letts M (abril de 2005). «Multiple epiphyseal dysplasia in children: beware of overtreatment!». Can J Surg 48 (2): 106-9. PMID 15887789. 
  5. CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp. 362-374. ISSN 1665-1146.

Enlaces externosEditar