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La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida…78 kB (10 335 palabras) - 10:35 27 dic 2023
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia…5 kB (632 palabras) - 15:21 12 nov 2023
La anemia de células falciformes,[nota 1] llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos…15 kB (1664 palabras) - 20:53 16 mar 2024
La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[1] es una enfermedad hereditaria…58 kB (6384 palabras) - 20:21 9 feb 2024- La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución…21 kB (2924 palabras) - 23:20 22 jul 2023
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa…26 kB (3180 palabras) - 00:06 20 may 2024- La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en…17 kB (2158 palabras) - 17:00 10 sep 2023
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una…25 kB (3434 palabras) - 20:58 24 ene 2024
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales…12 kB (1612 palabras) - 23:00 10 may 2023- El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en…40 kB (4609 palabras) - 18:43 23 feb 2024
El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)[1] que provoca trastornos de tipo estructural…8 kB (846 palabras) - 07:32 24 feb 2024- La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente…17 kB (2048 palabras) - 03:11 2 mar 2024
Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis…13 kB (939 palabras) - 01:54 18 ago 2022
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposis intestinal,[1][2] caracterizada…16 kB (1929 palabras) - 08:48 28 jul 2022- La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está…19 kB (2629 palabras) - 08:20 25 feb 2024
- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
- La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.[1][2] Tiene un patrón de herencia…11 kB (1344 palabras) - 08:12 3 jun 2023
- La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción…7 kB (884 palabras) - 07:44 19 abr 2024
La metahemoglobinemia es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina (Met-Hb) en la sangre. La metahemoglobina…15 kB (1824 palabras) - 17:09 6 feb 2024
