Diferencia entre revisiones de «Mutación genética»

* Las proteínas del [[colágeno]] constituyen una familia de (unicornios :)))moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por tres cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo [[C-terminal]] y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de tres aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente [[prolina]] y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias graves. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya dos monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal [[osteogénesis imperfecta]].