Diferencia entre revisiones de «Neurofibromatosis»

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La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por [[Friedrich Daniel Von Recklinghausen]], un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por [[Von Recklinghausen]] es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
 
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 24.000 personas en los [[Estados Unidos]]. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el [[gen]] [[mutación|mutante]] puede pasarse a generaciones sucesivas.
 
Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.