Diferencia entre revisiones de «Proyecto Genoma Humano»

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El '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el [[Ácido desoxirribonucleico|ADN]] e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 [[gen]]es del [[genoma humano]] desde un punto de vista físico y funcional.
En él año 2003 se completó la secuencia del genoma humano, aunque no se conoce la función del todo.
El proyecto, dotado con 3000 millones de [[dólares]], fue fundado en [[1962 francis crick|1990]] en el Departamento de Energía y los [[National Institutes of Health (Estados Unidos)|Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos]], bajo la dirección del doctor Francis Collins,<ref>{{Cita web|url=https://es.wikipedia.org/wiki/Francis_Crick|título=premio nobel|fechaacceso=|autor=|enlaceautor=|fecha=|idioma=|sitioweb=|editorial=}}</ref> quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año [[2000]] (anunciado conjuntamente por el expresidente [[Bill Clinton]] y el ex primer ministro británico [[Tony Blair]] el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del [[2003]], dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la [[Celera Genomics|Corporación Celera]]. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los [[Estados Unidos]], [[Canadá]], [[Nueva Zelanda]], [[Gran Bretaña]] y [[España]].
 
El [[genoma]] humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de [[cromosoma]]s distintos de la especie humana (22 pares de [[autosoma]]s y 1 par de [[Alosoma|alosomas]]). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias [[proteína]]s (o [[Ácido ribonucleico|ARN]] funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
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Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se conocían los genomas de entidades subcelulares, tales como virus y [[plásmidos]]. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma económica y sería utilizado para estudiar los posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha más experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta magnitud.
 
El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables políticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto tecnocientífico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así como porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad tecnológica y comercial del país. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y [[James D. Watson]] fue nombrado alto cargo del proyecto. Sería reemplazado por [[Francis Collins]] en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con [[Bernadine Healy]] que era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
 
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el Proyecto Genoma Humano estadounidense necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005. En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas.
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== Historia ==
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de [[Robert Sanshheimerm]], en ese momento Rector de la [[Universidad de California]]. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO".
 
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costes de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo 88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos económicos del proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del PGH.
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En 1994 [[Craig Venter]] funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteria ''Haemophilus influenzae'' con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada [[Celera Genomics]]. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
 
[[Archivo:Wellcome genome bookcase.png|thumb|300px|La primera presentación impresa del genoma humano fue entregada en una serie de libros, desplegados en la [[Colección Wellcome]], [[Londres]].]]
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas estadounidenses, [[Nature]] y [[Science]], publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas [[Secuenciación de ADN|secuenciaciones]] condujeron finalmente al anuncio del [[genoma]] esencialmente completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto.<ref>{{cita web | url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/2940601.stm | título=BBC NEWS | Science/Nature | Human genome finally complete | fechaacceso=22 de julio de 2006 | fecha=14 de abril de 2003}}</ref> En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del [[Cromosoma 1 (humano)|último cromosoma]] humano en la revista [[Nature]].