Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»
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Los individuos que son [[Mapa citogenético|citogenéticamente]] positivos por el sitio frágil en Xq27.3, pero son negativos por la expansión de CGG (lo cual está asociado con la mutación FRAXA), pueden tener una mutación más distal, incluyendo '''FRAXE''' o '''FRAXF'''.<ref>Flynn GA, ''et al'' (1993). "Identification of the FRAX-E fragile site in two families ascertained for X linked mental retardation." ''Journal of Medical Genetics'', '''30''':97-100.</ref>
El descubrimiento del gen FMR-1 supuso un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de '''Stephen Warren''' en [[Atlanta]], '''David Nelson''' en Baylor, y de '''Ben Oostra''' en [[Países Bajos|Holanda]]. Fue descrito por '''Verkerk y col.''', en 1991. Se expresa activamente en las espermatogonias, en las neuronas del [[hipocampo (anatomía)|hipocampo]] y del [[cerebelo]] y en muchos otros tipos celulares. Su producto, la proteína FMRP, se localiza en el citoplasma y su función es poco conocida, aunque se ha comprobado que posee la capacidad de unirse al [[ARN]], regulando la [[traducción]] de aproximadamente el 4% de estos. Se piensa que esta proteína puede ser clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones [[neurona]]les.<ref>Comery TA, ''et al'' (1997). [http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=9144249 Abnormal dendritic spines in fragile X knockout mice: maturation and pruning deficits] {{Wayback|url=http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=9144249 |date=20060508235645 }} ''Proc. Natl. Acad. Sci. USA'', '''94''':5401-4. PMID 9144249</ref>
=== Consejo genético ===
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Existe un grupo de investigación interdisciplinar dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero en el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), que avanza en el desarrollo de un nuevo tratamiento para el Síndrome X Frágil. La [[Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios|Agencia Española del Medicamento]] ha aprobado el [[ensayo clínico]], financiado principalmente por el Ministerio de Sanidad y Política Social, que se está desarrollando actualmente para comprobar la efectividad de compuestos antioxidantes en la mejora de las alteraciones de comportamiento y aprendizaje de los afectados por el Síndrome, descubrimiento que ha sido objeto de protección por una patente de invención.
Los últimos resultados de sus investigaciones han permitido describir una nueva diana terapéutica, para diseñar tratamientos específicos para el Síndrome X frágil e investigar sus efectos sobre la enfermedad. Dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la neurociencia “Neuropsychopharmacology” y “Journal of Pineal Research”, han publicado los resultados más recientes de la investigación, en dos artículos complementarios donde se describe por primera vez que existen compuestos que controlan parte de la sintomatología, actuando sobre la eliminación y el control de la producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico alterado en el cerebro del ratón afectado con el Síndrome, como previamente ya había descrito este mismo grupo de investigación. Los compuestos reguladores del estrés oxidativo, contrarrestan la producción de radicales libres y mejoran el comportamiento y el aprendizaje de los ratones afectados por el Síndrome X frágil. Recientemente el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Universitario de Málaga ha demostrado mejoras a nivel cognitivo y de comportamiento en pacientes tratados con un compuesto de antioxidantes.<ref>{{Enlace roto|1=http://www.sas.junta-andalucia.es/principal/noticia.asp?codcontenido=19038 |2=http://www.sas.junta-andalucia.es/principal/noticia.asp?codcontenido=19038 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>
== Véase también ==
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