Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Rett»

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El '''[[síndrome]] de Rett''' es una [[enfermedad]] [[Enfermedad congénita|congénita]] con compromiso [[neurología|neurológico]] que afecta la gran mayoría de las veces al [[sexo femenino]].
 
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10 000. Puede observarse una adquisición del [[lenguaje]] y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como puede darse una [[diversidaddiscapacidad intelectual]] grave o severa. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
 
El síndrome de Rett provoca grave [[diversidad funcional]] en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco [[Andreas Rett Wiener|Andreas Rett]], que fue el primero en describir la enfermedad en [[1966]].<ref>[http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos.] Consultado el 10 de febrero de 2012</ref>
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Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10 000 niñas.<ref>{{cita web|url=http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf|título=Artículo sobre el síndrome de Rett del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano|urlarchivo=https://web.archive.org/web/20110516144335/http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf|fechaarchivo=16 de mayo de 2011}}</ref> Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
 
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de laslos individuos afectadascasos, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.
 
== Posibles causas ==