Diferencia entre revisiones de «Mosaico genético»

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→‎Células afectadas: Corrección en nomenclatura del cariotipo de mosaico
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La forma más común de mosaicismo encontrado a través de un diagnóstico prenatal implica trisomías. Aunque la mayoría de las formas de trisomía son debidas a problemas en la meiosis y afectan a todas las células del organismo, existen casos donde se produce la trisomía en una sólo selección de células. Esto puede ser causado por un evento de no disyunción en una mitosis temprana, resultando en una pérdida de un cromosoma de algunas células trisómicas. En general esto conduce a un fenotipo más suave que en pacientes carentes de mosaico, con el mismo trastorno.
 
Un ejemplo de esto es una de las formas más leves del síndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46,XY/47 XY/,XXY en el que algunas de las células del paciente contienen cromosomas XY, y otras contienen cromosomas XXY. La anotación 46/47 indica que las células XY tienen el número normal total de cromosomas, y las células XXY tienen un total de 47 cromosomas.
 
Alrededor del 30% de los casos de [[síndrome de Turner]] demuestran mosaicismo, mientras la monosomía completa (45,X) se presenta en aproximadamente el 50-60% de los casos.