Diferencia entre revisiones de «Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII»
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Los síntomas de esta enfermedad son: intolerancia al ejercicio, con dolor, [[calambre]]s y ocasionalmente [[mioglobinuria]].<ref>KLEINSTEUBER S, Karin, ROCCO P, Paola, HERRERA C, Luisa et al. Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report. Rev. méd. Chile. [online]. jul. 2000, vol.128, no.7 [citado 03 enero de 2008], p.772-777. Disponible en la World Wide Web: [http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000000700010&lng=es&nrm=iso]. ISSN 0034-9887.</ref> Los [[síntoma]]s son muy semejantes a los de la [[deficiencia de fosforilasa]], pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos [[carbohidrato]]s empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles [[sangre|sanguíneos]] de las [[grasa]]s, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los [[músculo]]s en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los [[Glóbulo rojo|glóbulos rojos]] de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve [[hemólisis]] y en un aumento de los niveles de [[bilirrubina]] en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.<ref>JL Vives Corrons. Revisiones y actualizaciones: Enfermedades de la sangre: [http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.go_fulltext_o_resumen?esadmin=si&pident=13017894 Anemias por alteraciones bioquímicas del eritrocito. Membranopatías y defectos del metabolismo.] {{Wayback|url=http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.go_fulltext_o_resumen?esadmin=si&pident=13017894 |date=20071118092221 }} Medicine (2001). Volumen 08 - Número 51 p. 2694 - 2702.</ref>
== Véase también ==
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