Diferencia entre revisiones de «Enfermedad hereditaria»

Son enfermedades hereditarias mono génicas causadas por la [[mutación]] o alteración en la secuencia de [[ADN]] de un solo [[gen]]. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las [[leyes de Mendel]]. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias mono génicas, con una [[prevalencia]] de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades [[poli génicas]].

 

* '''Enfermedad [[autosómica recesiva]].''' Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

* '''Enfermedad [[autosómica dominante]].''' Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.