Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

Las '''mutaciones cromosómicas''', '''mutaciones no puntuales''' o '''cromosomopatías''' son [[Mutación|alteraciones]] en el número de genes o en el orden de estos dentro de los [[cromosoma]]s. Se deben a errores durante la [[gametogénesis]] (formación de los [[gameto]]s por [[meiosis]]) o de las primeras [[segmentación (zoología)|divisiones]] del [[cigoto]]. En el primer caso la [[Malformación congénita|anomalía]] estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a [[mosaicismo]], coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

[[Archivo:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|thumb|[[Cariotipo]] de célula femenina humana en estado de [[metafase]].]]

 

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del [[cariotipo]] humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan [[aneuploidía]]s. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un [[cariotipo]] o un [[FISH]] es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.