La progeria es unauno enfermedad del tipo que llamamos [[laminopatía]]s, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las [[lamina]]s A y C, proteínas que componen la [[lámina nuclear]], una estructura asociada internamente a la [[envoltura nuclear]]. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que altera el [[codón]] 608, y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el extremo C-terminal del polipéptido, dando lugar a la forma alterada de la proteína conocida como progerina, o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lamina A. Afecta específicamente a la maduración de la prelamina A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en [[fibroblasto]]s, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
