Diferencia entre revisiones de «Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII»

La '''enfermedad de Tarui''', también llamada '''glucogenosis tipo VII''', o '''deficiencia de fosfofructocinasa''', es una [[enfermedad metabólica]] debida a una deficiencia en la [[enzima]] [[fosfofructocinasa]], la cual convierte la [[Fructosa 6-fosfato]] a [[Fructosa 1,6-bifosfato]] en el paso 3 de la [[glucólisis]]. Es una [[enfermedad hereditaria]], autosómica recesiva en la que ciertas [[célula]]s, como los [[eritrocito]]s y el [[músculo esquelético]], pierden la habilidad de usar [[glucosa]] como fuente de energía. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros [[mamífero]]s, en especial los [[perro]]s.