Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Rett»
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La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del [[lenguaje]] y de la coordinación motriz, así como [[retraso mental]] grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave [[discapacidad]] en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco [[Andreas Rett Wiener|Andreas Rett]], que fue el primero en describir la enfermedad en [[1966]].<ref>[http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos.]] Consultado el 10 de febrero de 2012</ref>▼
▲síndrome de Rett provoca grave [[discapacidad]] en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco [[Andreas Rett Wiener|Andreas Rett]], que fue el primero en describir la enfermedad en [[1966]].<ref>[http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos.]] Consultado el 10 de febrero de 2012</ref>
== Epidemiología ==
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A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la [[pronóstico médico|prognosis]] a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.
La evolución y la gravedad del síndrome de Rett es muy variable. Algunas niñas presentan un [[trastorno congénito]] (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.
Debido a que las niñas poseen dos copias del [[cromosoma X]] y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas depende del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen [[MECP2]] después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.
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