Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»
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También en 1969, '''Opitz y col.''' emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de deficiencia mental familiar con características de dicho síndrome. En aquel entonces, nadie había relacionado el síndrome de Martin-Bell con el síndrome del X frágil de Lub.
En 1981, '''Richards y col.''' demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno. Para ello, estudiaron a la misma familia que habían descrito Martin y Bell y utilizando la técnica de cultivo empleada por Lubs, observaron que todos los varones afectados presentaban el sitio frágil del cromosoma X en el 5-17% de sus células en cultivo
En 1991, '''Verkerk y col.''' describieron un gen asociado al trastorno: el gen '''FMR-1''' [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=DocSum&list_uids=7489725,7781595,8668200,10446811,11019488,15378363,11735223,9259278,11046149,11875043,11157796,9384610,10556305,7688265,11180223,8156595,9856500,7942992,12086633,9146995,10546896,8825916,11229516,11719275,8033209,7726157,14526172,10922388,9211186,15968590 <sup>1</sup>] (acrónimo inglés de '''''F'''ragile X linked '''M'''ental '''R'''etardation type '''1'''''; ''deficiencia mental ligado al X de tipo 1''). Este descubrimiento ha traído consigo grandes mejoras en el diagnóstico prenatal y en la identificación de personas afectadas y en el rango de premutación.
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