Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Rett»

Contenido eliminado Contenido añadido
mSin resumen de edición
CEM-bot (discusión · contribs.)
m Referencias y enlaces.
Línea 17:
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del [[lenguaje]] y de la coordinación motriz, así como [[retraso mental]] grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
 
El síndrome de Rett provoca grave [[discapacidad]] en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco [[Andreas Rett Wiener|Andreas Rett]], que fue el primero en describir la enfermedad en [[1966]].<ref>[http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos.]] Consultado el 10 de febrero de 2012</ref>
 
== Epidemiología ==
Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas.<ref>[http://{{cita web.archive.org/web/ |url=http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf |título=Artículo sobre el síndrome de Rett del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano]|urlarchivo=http://web.archive.org/web/http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf|fechaarchivo=20 de abril de 2017}}</ref> Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
 
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.