Klaus Patau

genetista estadounidense

Klaus Patau (nacido Klaus Pätau, pronunciado /ˈklaʊs ˈpɛtaʊ/; Gelsenkirchen, 30 de septiembre de 1908 – Madison, Wisconsin, 30 de noviembre de 1975) fue un genetista alemán, nacionalizado estadounidense, célebre por ser el primero en describir la trisomía 13 en 1960.[1]​ En su honor, el síndrome causado por la trisomía 13 también recibe el nombre de síndrome de Patau. También se conoce como síndrome de Bartholin-Patau, ya que el cuadro clínico asociado a la trisomía 13 fue descrito por primera vez en 1656 por el médico danés Thomas Bartholin.[2]

Klaus Patau
Información personal
Nombre en alemán Klaus Pätau Ver y modificar los datos en Wikidata
Nacimiento 30 de septiembre de 1908 Ver y modificar los datos en Wikidata
Gelsenkirchen (Alemania) Ver y modificar los datos en Wikidata
Fallecimiento 30 de noviembre de 1975 Ver y modificar los datos en Wikidata (67 años)
Madison (Estados Unidos) Ver y modificar los datos en Wikidata
Nacionalidad Alemana y estadounidense
Familia
Cónyuge Eeva Therman-Patau Ver y modificar los datos en Wikidata
Educación
Educado en Universidad Humboldt de Berlín Ver y modificar los datos en Wikidata
Información profesional
Ocupación Genetista y profesor universitario Ver y modificar los datos en Wikidata
Empleador Universidad de Wisconsin-Madison Ver y modificar los datos en Wikidata

Trabajó en el Departamento de Genética de la Universidad de Wisconsin-Madison, al igual que su esposa y colaboradora, la citogenetista finlandesa Eeva Therman (1916-2004).[3]

Biografía editar

Patau se doctoró en la Universidad Friedrich Wilhelm de Berlín en 1936. Becado por la Fundación Rockefeller, en 1938 estudió durante un año en la John Innes Horticultural Institution de Merton Park, en Surrey (Inglaterra). En 1939 trabajó como ayudante en el departamento de Max Hartmann del Instituto Kaiser Wilhelm de Biología de Berlín-Dahlem. En 1946, tras la Segunda Guerra Mundial, fue ayudante de Hans Nachtsheim en el Instituto de Genética de la Universidad de Berlín. En 1948, tras realizar una estancia de seis meses en el Instituto de Genética Animal de la Universidad de Edimburgo, emigró a los Estados Unidos y obtuvo la nacionalidad estadounidense.[4]​ Fue investigador y profesor en la Universidad de Wisconsin-Madison hasta su muerte.

En sus primeros estudios genéticos, Klaus Patau analizó los cromosomas de dos especies de mosca de la fruta (Drosophila)[5]​ y de una araña (Aranea reaumuri).[6]​ Fue uno de los pioneros en el campo de la microfotometría.[7]​ En 1960 describió por primera vez el síndrome de Patau, que posteriormente recibiría su nombre, como consecuencia de una trisomía del cromosoma 13 humano o de partes del mismo.[1]

Referencias editar

  1. a b K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
  2. Bartholinus, Thomas (1656). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ejusdem cura accessere observationes anatomicae.. La Haya: Vlacq. p. 95. 
  3. Crow James F, Laxova Renata, Susman Millard: Memorial resolution of the faculty of the University of Wisconsin–Madison on the death of professor emerita Eeva Therman Patau. Faculty document 1845, Madison, 4 de abril de 2005.
  4. Bergsma, Daniel (ed.). 1965. New Directions in Human Genetics: A Symposium. Nueva York: The National Foundation—March of Dimes, p. 72.
  5. Klaus Patau: Chromosomenmorphologie bei Drosophila melanogaster und Drosophila simulans und ihre genetische Bedeutung. En: Naturw 23/1935, pp. 537–543.
  6. Klaus Patau: X–segregation and heterochromasy in the spider Aranea reaumuri. En: Heredity 2/1948, pp. 77–100.
  7. Klaus Patau: Absorption microphotometry of irregular-shaped objects. En: Chromosoma 5/1952, pp. 341–362.