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Deficiencia de GLUT1

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La deficiencia del GLUT1, también conocida como enfermedad de De Vivo o más complicadamente como deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por epilepsia, dismorfismos craniofaciales, discapacidad intelectual, y otros síntomas neurológicos.[1]​

Deficiencia de GLUT1

Este trastorno involucra una deficiencia de la proteína GLUT1
Especialidad Genética médica, Pediatría, Neurología
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Signos y síntomas editar

Los síntomas comienzan durante el periodo de tiempo cuando el bebe aun tiene algunos meses de edad, generalmente consisten en epilepsia, nistagmo, microcefalia post-natal, retrasos del desarrollo, discapacidades intelectuales, espasticidad, ataxia y disartria.[2]​[3]​

Hay un tipo de deficiencia de GLUT1 el cual es denominado la "forma no-epileptica", ya que, como su nombre lo dice, no presenta epilepsia, pero los otros síntomas aun siguen presentes.[4]​[5]​

Complicaciones editar

Las complicaciones están principalmente asociadas con los síntomas, de los cuales la epilepsia y la discapacidad intelectual son los que más las dan.

La pérdida de conciencia que acompaña a la epilepsia (la cual se caracteriza por convulsiones recurrentes) puede causar problemas tales como la aspiración de comida y aire hacia los pulmones (causando neumonía de aspiración), heridas físicas debido a las caídas, e incluso daños cerebrales permanentes.[6]​

La discapacidad intelectual puede causar problemas en la escuela o en el trabajo (si se puede adquirir) y a la hora de socializar.

Genética editar

Esta condición es causada por mutaciones autosómicas dominantes en el gen SLC2A1, el cual está ubicado en el brazo corto del cromosoma 1.[7]​[8]​[9]​

Este gen es importante para la creación de una proteína llamada "proteína transportadora de glucosa tipo 1", la cual se puede encontrar adjuntada a la membrana exterior de las células cercanas a ella y cumple con la función de transportar glucosa hacia el interior de células en la sangre, la misma proteína es la fuente de energía principal del cerebro. Las mutaciones involucradas en esta condición disminuyen o eliminan por completo la función de la proteína creada por el gen, lo cual por ende reduce la cantidad de glucosa que está disponible para el cerebro y por ende afecta negativamente a su desarrollo y función.[10]​[11]​

Tratamiento editar

Las dietas cetogénicas han demostrado ser efectivas para tratar parcialmente los síntomas como las convulsiones en pacientes con esta deficiencia, la medicación anti-convulsiva no es efectiva en pacientes con esta condición[12]​[13]​

Diagnóstico editar

Hay varios métodos diagnósticos que se pueden usar para diagnosticar a los pacientes que son sospechados de tener esta deficiencia, estos incluyen:[14]​

  • Punción lumbar
  • Pruebas de sangre
  • Tomografía de emisión de positrones
  • Pruebas genéticas moleculares

Prevalencia editar

Alrededor de 500 casos han sido descritos en la literatura médica.[15]​

Se estima que en Australia tan solo 1 de cada 90,000 personas padece de esta deficiencia, aunque también hay otras estimaciones que dicen que afecta a 1 de cada 24,300 personas.[16]​

Pronóstico editar

Aunque generalmente las personas heterocigotas con deficiencia de GLUT1 no tienen una expectativa de vida baja, un estado homocigoto (es decir, el estado de portar dos copias de la mutación en SLC2A1 las cuales se heredaron de ambos padres) de deficiencia de GLUT1 es mortal.[17]​

Historia editar

Esta condición fue descrita por primera vez en el año 1991 por De Vivo et al. cuando describió a 2 personas las cuales exhibían convulsiones desde la infancia, retrasos del desarrollo, y microcefalia no congénita los cuales también portaban de niveles algo bajos de lactato de líquido cefalorraquídeo con hipoglucorraquia y transporte reducido de hexosa en glóbulos rojos aislados, los cuales sugerían la existencia de un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.[18]​

Modelo animal editar

En el año 2006, Wang et al. descubrió que los ratones con mutaciones heterocigotas en el gen codificadores de GLUT1 presentaban convulsiones, dificultades con actividad motora, descoordinacion, hipoglucorracia, peso del cerebro disminuido, ingesta de glucosa cerebral baja, y una expresión baja de la proteína glut1 en el cerebro. Otro dato que encontró fue que los ratones los cuales eran homocigotos para la mutación morían durante la vida fetal.[19]​

Apoyo editar

Hay una fundación sin fines de lucro existente llamada G1DFoundation la cual esta principalmente enfocada en educar al público sobre esta condición, ayudar a pacientes con la condición, y a lograr que se hagan más investigaciones sobre esta condición, su sede está ubicada en Kentucky, Estados Unidos.[20]​[21]​[22]​

Véase también editar

Referencias editar

  1. ↑ Leen, W. G.; Taher, M.; Verbeek, M. M.; Kamsteeg, E. J.; van de Warrenburg, B. P.; Willemsen, M. A. (1 de marzo de 2014). «GLUT1 deficiency syndrome into adulthood: a follow-up study». Journal of Neurology (en inglés) 261 (3): 589-599. ISSN 1432-1459. doi:10.1007/s00415-014-7240-z. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  2. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  3. ↑ «Entry - #606777 - GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME 1; GLUT1DS1 - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  4. ↑ «Glucose transporter type 1 deficiency syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Archivado desde el original el 1 de febrero de 2018. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  5. ↑ De Giorgis, Valentina; Veggiotti, Pierangelo (1 de diciembre de 2013). «GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art». Seizure (en inglés) 22 (10): 803-811. ISSN 1059-1311. doi:10.1016/j.seizure.2013.07.003. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  6. ↑ «Epilepsy: MedlinePlus Medical Encyclopedia». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  7. ↑ «GLUT1 deficiency syndrome | Epilepsy Action». www.epilepsy.org.uk (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  8. ↑ S.L.U, 2022 Viguera Editores. «Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome : Neurología.com». www.neurologia.com. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  9. ↑ Cigognini, Brendan (10 de marzo de 2022). «GLUT1 Deficiency Project». Melbourne Medical School (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  10. ↑ «SLC2A1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  11. ↑ Tang, Maoxue; Monani, Umrao R (2021-01). «Glut1 deficiency syndrome: New and emerging insights into a prototypical brain energy failure disorder». Neuroscience Insights (en inglés) 16: 263310552110115. ISSN 2633-1055. PMC 8474335. PMID 34589708. doi:10.1177/26331055211011507. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  12. ↑ Sencen, Lisa. «Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  13. ↑ Wang, Dong; Pascual, Juan M.; De Vivo, Darryl (1993). Adam, Margaret P., ed. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. University of Washington, Seattle. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  14. ↑ «GLUT1 Deficiency Syndrome (SLC2A1)». Epilepsy Foundation (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  15. ↑ «GLUT1 deficiency syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  16. ↑ Symonds, Joseph D; Zuberi, Sameer M; Stewart, Kirsty; McLellan, Ailsa; O‘Regan, Mary; MacLeod, Stewart; Jollands, Alice; Joss, Shelagh et al. (2019-8). «Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort». Brain 142 (8): 2303-2318. ISSN 0006-8950. PMC 6658850. PMID 31302675. doi:10.1093/brain/awz195. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  17. ↑ Klepper, Joerg; Leiendecker, Baerbel (2007-09). «GLUT1 deficiency syndrome--2007 update». Developmental Medicine and Child Neurology 49 (9): 707-716. ISSN 0012-1622. PMID 17718830. doi:10.1111/j.1469-8749.2007.00707.x. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  18. ↑ De Vivo, D. C.; Trifiletti, R. R.; Jacobson, R. I.; Ronen, G. M.; Behmand, R. A.; Harik, S. I. (5 de septiembre de 1991). «Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay». The New England Journal of Medicine 325 (10): 703-709. ISSN 0028-4793. PMID 1714544. doi:10.1056/NEJM199109053251006. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  19. ↑ Wang, Dong; Pascual, Juan M.; Yang, Hong; Engelstad, Kristin; Mao, Xia; Cheng, Jianfeng; Yoo, Jong; Noebels, Jeffrey L. et al. (1 de abril de 2006). «A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency». Human Molecular Genetics 15 (7): 1169-1179. ISSN 0964-6906. PMID 16497725. doi:10.1093/hmg/ddl032. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  20. ↑ «Glut1 Deficiency Foundation». Glut1 Deficiency Foundation (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  21. ↑ Sencen, Lisa. «Glut1 Deficiency Foundation». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  22. ↑ «Linkedin for GLUT1 Deficiency Foundation». 
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